¿Cómo se detecta el autismo?

“Falta de contacto con las personas, ensimismamiento y soledad emocional”. Así describía el médico vienés Leo Kanner a los niños con autismo en 1943. No era el primero que percibía los síntomas, pero sí que fue el primero que la diferenció de la esquizofrenia.

Desde que la palabra “autismo” empezó a escucharse, muchas son las cuestiones que han ido surgiendo. Preguntas como ¿Cuál es la razón por la que aparece el autismo? ¿Qué se puede hacer para evitar el autismo? ¿Qué es el autismo? siguen estando a la orden del día.

Hoy en día sigue sin saberse qué causa el autismo, lo que sí conocemos de manera incuestionable son los síntomas del autismo y el modo de aparición de estos, razón para poder llevar a cabo un buen proceso de detección, diagnóstico y tratamiento del mismo.

Sistemas de clasificación del trastorno del espectro autista

La Sociedad Europea de Psiquiatría Infantil y del Adolescente (ESCAP) ha elaborado la “Guía práctica para el autismo: resumen de las recomendaciones basadas en la evidencia para su diagnóstico y tratamiento”. Esta ha sido traducida al español por dos de sus autores originales, Joaquín Fuentes y Amaia Hervás, en agosto de 2020; y en ella se determina que los criterios para la detección y el diagnóstico de autismo deben basarse en los dos sistemas de clasificación actualmente vigentes:

DSM-5

DSM-5 (quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales de la Asociación Norteamericana de Psiquiatría), donde el término “autismo”, se utiliza como abreviatura para el trastorno del espectro del autismo (TEA), dentro de la categoría de trastornos del neurodesarrollo.

CIE-11

(Clasificación Internacional de Enfermedades de la Organización Mundial de la Salud), que entrará en vigor en enero de 2022. Incluye el autismo también dentro de la categoría de trastornos del neurodesarrollo.

Entre ambos sistemas de diagnóstico existen paralelismos cercanos, aspecto importante para que aquellos profesionales que utilicen uno u otro sigan criterios más o menos semejantes a la hora de determinar un diagnóstico de TEA.

Cómo se detecta el autismo

A continuación, os exponemos los criterios para la detección del autismo del DSM-5, con el objetivo de haceros llegar información sobre qué síntomas deben tener las personas a la hora de diagnosticarlas de TEA. Se detecta el Trastorno de Espectro Autista, si una persona presenta:

A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social

En múltiples contextos, manifestadas por lo siguiente, en la actualidad o por los antecedentes de su historial (los ejemplos son ilustrativos, pero no exhaustivos):

1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional que oscilan desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos; a la disminución de compartir intereses, emociones o afectos; o al fallo en el inicio o la respuesta a interacciones sociales.
2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas para la interacción social que oscilan desde una pobre integración de la comunicación verbal y no verbal; las anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o las deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.
3. Las deficiencias en el desarrollo, el mantenimiento y la comprensión de las relaciones que oscilan desde dificultades para ajustar el comportamiento a fin de encajar en contextos sociales diversos, las dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos; hasta la ausencia de interés por sus compañeras y compañeros.

B. Patrones restrictivos y repetitivos del comportamientos, intereses y actividades

Que se manifiestan por al menos dos de los siguientes aspectos, en la actualidad o por los antecedentes de su historial (los ejemplos son ilustrativos y no exhaustivos):

1. Acciones estereotipadas o repetitivas en los movimientos, el uso de objetos, o el habla (estereotipias motoras sencillas, alienación de juguetes o voltear objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
2. Insistencia en la invariabilidad, el excesivo cumplimiento de las rutinas o los hábitos ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (gran malestar frente a pequeños cambios, dificultades con las transiciones, patrones rígidos del pensamiento, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer el mismo alimento cada día).
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).
4. Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés no habitual por aspectos sensoriales del entorno (aparente indiferencia al dolor / temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).

Siguiendo el sistema DSM-5, se debe especificar además si la persona con TEA presenta discapacidad intelectual, o no; si hay o no problemas de lenguaje; si el trastorno está asociado con una condición médica o genética o factor ambiental; o con otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento.

La gravedad del trastorno de espectro autista se clasifica en tres grados: TEA grado 1, TEA grado 2 y TEA grado 3. Determinar la gravedad va en función de la cantidad de apoyo que la persona necesite. Esta va desde el grado 1 (que necesita un poco de apoyo) hasta el grado 3 (que necesita un apoyo muy sustancial.

Diagnóstico de personas con TEA

El objetivo principal de una evaluación diagnóstica es garantizar que las personas con TEA y sus familias reciban una atención adecuada, con orientaciones y apoyos ajustados a sus necesidades. Por tanto, el proceso de diagnóstico debe contemplar:

 -> Descripción del desarrollo: antecedentes familiares, datos pre / perinatales, historia evolutiva, antecedentes médicos, funcionamiento del individuo en el entorno familiar, escolar o social, situación de la familia y consultas y tratamientos anteriores.

 -> Sintomatología. Identificación de los síntomas: debe incluir tanto la observación directa que haga el profesional de la persona como la información que la familia aporte. Existen varios instrumentos de evaluación para determinar la presencia o no del autismo, así como su gravedad. Al respecto, hay que destacar dos aspectos importantes: primero que ninguno debe utilizarse de manera aislada y segundo que se requiere de un juicio clínico experto basado en la información obtenida de todas las fuentes pertinentes.

 -> Evaluación del desarrollo: valoración de las capacidades intelectuales, lingüísticas y funcionales. En relación con esto, hay que señalar que existe una gama amplia de pruebas estandarizadas para la valoración de las dificultades cognitivas y lingüísticas. Debido a que los perfiles de desarrollo del autismo son a menudo muy desiguales, la evaluación debería centrarse en la identificación de puntos fuertes y puntos débiles, para recomendar estrategias adecuadas para reducir o superar aquellas áreas donde tiene más dificultad.

 -> Problemas coexistentes comunes: dificultades físicas, problemas sensoriales, trastornos genéticos, dificultades en el sueño, déficit de atención, irritabilidad, ansiedad, depresión, etc.

 -> Consideraciones socio-ambientales: recabar información sobre la situación familiar.

Existen muchas pruebas diferentes para la detección, el diagnóstico y la evaluación del autismo. Son esenciales para identificar las características personales y las necesidades de apoyo. No obstante, es necesario demostrar la validez y fiabilidad de estas pruebas en más población y de diferentes grupos sociales.

Para conocer que pruebas existen actualmente en el mercado para la detección del autismo, os remitimos al siguiente enlace: Joaquín Fuentes, Amaia Hervás, Patricia Howlin (Grupo de trabajo de ESCAP para el Autismo) – European Child & Adolescent Psychiatry (11 agosto 2020).